Гемоглобинопатия H
Инактивация трех из четырех генов альфа-цепей глобина ( табл. 107.4 ) приводит к гемоглобинопатии Н. Из-за нестабильности гемоглобина Bart и гемоглобина Н болезнь напоминает гемоглобинопатии , обусловленные наличием других нестабильных гемоглобинов. У больных наблюдается микроцитарная гипохромная анемия , в мазках крови - мишеневидные эритроциты и тельца Гейнца . Симптомы обычно появляются уже в детстве, но в легких случаях их выявляют лишь в зрелом возрасте.
Характерные проявления - гемолитическая анемия и выраженная спленомегалия .
Смотрите также:
