PMP22 ген
Gene: [17p112/PMP22] peripheral myelin protein 22; growth arrest-specific gene 3
Иногда доминантная болезнь возникает в результате дупликации гена, как в случае гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Туса типа 1A , то есть организм реагирует на увеличение количества генного продукта на 50%. Болезнь Шарко-Мари-Туса ( табл. 363.1 ): тип 1A вызывается геном РМР22, расположенным в сегменте 17р11.2 и кодирующим белок периферического миелина РМР22.
Смотрите также:
