Болезнь Шарко-Мари-Тута (болезнь Шарко-Мари-Туса)


Болезнь Шарко-Мари-Тута (перонеальная амиотрофия) - группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией периферических нервных волокон. В большинстве случаев установлены генетические дефекты, лежащие в основе подтипов болезни с разным типом передачи, которые, как правило, связаны с нарушением синтеза белков миелина .

Заболевание обычно проявляется в 10-20 лет изменениями походки , затруднениями при беге или подъеме по лестнице , нарастающей слабостью и деформацией стоп . Однако даже при многолетнем течении сохраняется способность к самостоятельному передвижению. Лечение симптоматическое, важное значение имеют лечебная гимнастика, массаж, гигиена стоп.

Смотрите также:

  • Мутация и их значение: краткая информация
  • Мутация как источник наследственных болезней
  • Гликогеноз типа III: общие сведения
  • Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний
  • Наследственные болезни нервной системы: классификация
  • Нейропатия: электрофизиологическое исследование
  • Аллель: доминантность, биохимическая основа
  • Позвоночник: нетравматические аномалии позвоночника