Ген бета-цепи глобина


Gene: [11p155/HBB] hemoglobin, beta;

Цис-элементы гена бета-цепей глобина находятся на расстоянии 50000 нуклеотидов в 5'-направлении и 30000 нуклеотидов в 3'-направлении.

Наследственную метгемоглобинемию , когда-то считавшуюся однородным заболеванием, вызывают по меньшей мере 10 разных мутаций в трех различных локусах: две мутации гена альфа-цепи глобина, три мутации гена бета-цепи глобина и по меньшей мере пять мутаций гена НАДН-дегидрогеназы.

Смотрите также:

  • Полиморфизм генов (генетический полиморфизм)
  • Мутация как источник наследственных болезней
  • Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний
  • Экспрессия генов: краткое изложение и наглядные сравнения