Гипомеланоз Ито
Заболевание - недержание пигмента ахромичное, гипомеланоз Ито - характеризуется одно- или двусторонними гипопигментированными участками в виде полосок, завитков или пятен, гипопигментированными прожилками, расположенными параллельно и напоминающими "мраморный" торт . Высыпания со временем могут как прогрессировать, так и разрешаться. . Могут выявляться аномалии глаз , аномалии скелетно-мышечной системы и аномалии центральной нервной системы ( эпилептические припадки , умственная отсталость ). Пациенты с гипомеланозом Ито, по- видимому, имеют две генетически различные клеточные линии. Мозаицизм по хромосомным аномалиям выявляется как в аутосомах, так и в половых хромосомах и был зарегистрирован примерно у 50% больных. Мозаицизм с большой вероятностью выявляется при исследовании фибробластов кожи, а не клеток периферической крови. Иногда появление отдельных аномальных клеточных линий может быть следствием не хромосомной аномалии, а одиночных мутаций или же результатом действия других механизмов.
Полагают, что в основе патогенеза лежит миграция в кожу двух клонов меланоцитов, обладающих разной активностью. Хромосомный мозаицизм и наличие клонов гетероплоидных клеток, свойственные больным, подтверждают данную гипотезу. Как минимум у трети больных выявляют патологию опорно-двигательного аппарата , патологию ЦНС (см. выше), патологию глаз ( косоглазие , гипертелоризм ).
Смотрите также:
