УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ (MR)


Умственная отсталость: общие сведения

Умственная отсталость: этиология

Умственная отсталость: эпидемиология

Умственная отсталость: патологическая анатомия и патогенез

Умственная отсталость: клинические проявления

Умственная отсталость: лабораторные исследования

Умственная отсталость: диагноз и дифференциальная диагностика

Умственная отсталость: осложнения

Умственная отсталость: профилактика

Умственная отсталость: лечение

Умственная отсталость: периодический пересмотр стратегии ведения

Умственная отсталость: консультирование семьи

Умственная отсталость: прогноз

В целом умственная отсталость больше распространена среди мужчин, чем среди женщин, а при семейном характере заболевания она характерна преимущественно для мужчин. В некоторых семьях умственная отсталость наследуется как Х-сцепленный признак. Известно несколько таких заболеваний.

Самое распространенное из них - синдром ломкой Х-хромосомы , для которого характерны умственная отсталость, своеобразные черты лица и макроорхизм . Заболевание можно выявить цитогенетическими методами. Обычно в небольшой части метафазных клеток больного на конце длинного плеча Х-хромосомы (Xq28) имеется так называемый ломкий участок . Хроматин в этом участке деконденсирован, а "ломкость" обусловлена амплификацией тринуклеотида ЦГГ . В норме число повторов в этом участке - от 2 до 50, а у больных оно возрастает до 200 и более. Считается, что эта амплификация нарушает функцию соседних генов, в результате чего и развивается заболевание. Сейчас этот синдром диагностируют с помощью молекулярно-генетических методов.

Картирование хромосом: Метод микродиссекции
Проект "Геном человека": Италия

Смотрите также:

  • Болезнь Альцгеймера: роль генетических факторов: введение
  • Синдром Дауна (болезнь Дауна, СД)
  • Синдром Тернера: клинические проявления
  • Общее представление о педиатрии: введение
  • Болезни, вызванные увеличением числа тринуклеотидных повторов
  • Синдром множественных пороков развития: общие сведения
  • Мутации и их значение: краткая информация
  • Роль вирусов в инфекционной патологии человека: поражение ЦНС