Наследственная гемолитическая анемия: введение


Наследственные гемолитические анемии - результат врожденного дефекта одного из трех основных компонентов эритроцитов: мембраны, ферментов или гемоглобина (см. " Мембранопатии эритроцитов ", " Ферментопатии эритроцитов " и " Гемоглобинопатии ", соответственно).

В случае дефектов гемоглобина к распространенным формам наследственных гемолитических анемий относятся серповидноклеточная анемия и сходные с ней состояния.

Реже встречаются гемолитические анемии, обусловленные носительством нестабильных гемоглобинов .

При большой бета-талассемии и промежуточной бета-талассемии анемия развивается вследствие неэффективного эритропоэза в сочетании с гемолизом .

С появлением биохимической генетики многие из этих дефектов были изучены на генетическом уровне, но диагностика их и по сей день еще основана на клинических и обычных лабораторных признаках.

Смотрите также:

  • НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ