Наследственная гемолитическая анемия: введение
Наследственные гемолитические анемии - результат врожденного дефекта одного из трех основных компонентов эритроцитов: мембраны, ферментов или гемоглобина (см. " Мембранопатии эритроцитов ", " Ферментопатии эритроцитов " и " Гемоглобинопатии ", соответственно).
В случае дефектов гемоглобина к распространенным формам наследственных гемолитических анемий относятся серповидноклеточная анемия и сходные с ней состояния.
Реже встречаются гемолитические анемии, обусловленные носительством нестабильных гемоглобинов .
При большой бета-талассемии и промежуточной бета-талассемии анемия развивается вследствие неэффективного эритропоэза в сочетании с гемолизом .
С появлением биохимической генетики многие из этих дефектов были изучены на генетическом уровне, но диагностика их и по сей день еще основана на клинических и обычных лабораторных признаках.
Смотрите также:
.gif)