Нестабильные гемоглобины
Некоторые мутации приводят к появлению нестабильных гемоглобинов, которые выпадают в осадок внутри эритроцитов и вызывают гемолитическую анемию . Большинство таких мутаций нарушают структуру участков связывания гема или контактов между цепями глобина в тетрамере. Эти гемоглобинопатии наследуются аутосомно-доминантно, то есть для появления гемолиза достаточно одного мутантного гена.
К нестабильным гемоглобинам относятся, например, гемоглобин Geneva и гемоглобин Koln .
Выраженность гемолиза различна. Его провоцируют те же препараты, что и при дефиците Г-6-ФД , чаще всего - сульфаниламиды. После спленэктомии в эритроцитах обычно становятся видны тельца Гейнца - частицы денатурированного белка, прилежащие к мембране клетки.
Хотя нестабильные гемоглобины иногда можно обнаружить при электрофорезе, обычно их выявляют методом осаждения в изопропаноле.
Было описано сходное с талассемией , но доминантно наследуемое заболевание, названное синдромом сверхнестабильного гемоглобина . Этот гемоглобин настолько нестабилен, что обнаружить его в эритроцитах не удается. Диагноз подтверждается только при выявлении мутации в гене глобина . Несмотря на то что мутантна лишь одна из копий гена бета-цепи глобина, сверхнестабильный гемоглобин так повреждает эритроциты, что развивается тяжелая гемолитическая анемия .
Смотрите также:
