Наследственная персистенция гемоглобина F


Наследственная персистенция гемоглобина F - бета-талассемия , при которой синтезируется небольшое количество бета-цепей, а основная часть гемоглобина в организме представлена гемоглобином F ; при этом признаки талассемии выражены слабо или отсутствуют.

Неясно, почему некоторые делеции и точечные мутации приводят не к талассемии , а к наследственной персистенции гемоглобина F.

Смотрите также:

  • Генодиагностика: примеры выявления мутаций
  • Гемоглобинопатия: классификация, терминология и номенклатура
  • Бета-талассемия: патофизиология