Рис. 65.4(Harrison). Точечные мутации при бета-талассемии


Показан ген бета-цепи глобина. Пронумерованные темные участки соответствуют экзонам. Пустые прямоугольники между экзонами - интроны, а пустые прямоугольники на 5'- и 3'-концах гена обозначают участки, кодирующие нетранслируемые последовательности мРНК.

Мутации каждого типа (нарушающие транскрипцию, сплайсинг и др.) обозначены разными символами.

Kazazian H. H. Jr., Boehm С. D., Blood 72:1107, 1988.

Ссылки на рисунок:

  • Мутация как источник наследственных болезней
  • Генодиагностика: примеры выявления мутаций
  • Бета-талассемия: основные сведения