Аутосомно-доминантный поликистоз почек: генетика и пат. анатомия

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (называют такзе поликистозом почек взрослого или детского типа)

В США распространенность этого заболевания, называемого также поликистозом почек взрослого типа , составляет 1 на 300-1000 населения; на его долю приходится 10% случаев терминальной стадии ХПН . Девять случаев из 10 наследуются аутосомно-доминантно, один возникает спорадически.

Различают три варианта заболевания:

- Аутосомнодоминантный поликистоз почек типа I встречается у 90% больных; ген, ответственный за этот вариант, расположен на коротком плече 16-й хромосомы . Этот ген идентифицирован. Он кодирует белок, состоящий из 4300 аминокислотных остатков ; функция белка пока не установлена.

- Ген, ответственный за аутосомно-доминантный поликистоз почек типа II, расположен на длинном плече 4-й хромосомы . Этот вариант проявляется в более позднем возрасте, чем первый, терминальная стадия ХПН тоже наступает позже.

- Генетическая причина аутосомно-доминантного поликистоза почек типа III не установлена.

Почки заметно увеличены , на поверхности почек видны множественные круглые кисты размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, содержащие серозную или геморрагическую жидкость. Кисты равномерно распределены в толще коркового и мозгового вещества, но развиваются всего из 1-5% нефронов. Часто также имеются полипы и аденомы. В оставшейся паренхиме наблюдаются атрофия канальцев, интерстициальный фиброз и нефросклероз.