CFTR ген: мутация дельтаF508
Причина муковисцидоза - мутация гена CFTR, кодирующего белок-регулятор мембранной проводимости . Ген расположен на 7-й хромосоме. Самая частая мутация (отмечена у 70% больных) - это делеция трех пар нуклеотидов, что приводит к исчезновению фенилаланина в положении 508 (мутация дельтаF508). Другие мутации встречаются реже. Всего их на сегодняшний день известно более 400, но встречаются они менее чем у 2% больных. Большое число редких мутаций существенно снижает информативность анализа ДНК - единственного на сегодняшний день способа выявления гетерозиготных носителей мутантного гена.
Смотрите также:
