CFTR Ген (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) расположен на длинном плече хромосомы 7 в области q31 , имеет протяженность около 250000 пар нуклеотидов и включает 27 экзонов. CFTR относят к суперсемейству АТФ-связывающих протеинов. Это трансмембранный белок, расположенный на поверхности большинства эпителиальных клеток, функционирующий как цАМФ-зависимый хлорный канал. CFTR участвует также в регуляции других ионных каналов и мембранном транспорте. В настоящее время известно около 1200 мутаций гена МВТР , наиболее частая для РФ мутация - дельтаF508 , вторая по частоте - CFTR dele 2,3 .
При увеличении трансэпителиального потенциала слизистой носа и отсутствии потоотделения в ответ на бета-адреностимуляторы у половины больных муковисцидозом обнаружена одна и та же мутация: замена цитозина на тимин в 10-м положении 19-го интрона гена белка-регулятора мембранной проводимости - мутация 3849+10С-Т.
См. CFTR ген: мутация дельтаF508
Смотрите также:
