Наследственный нефрокальциноз типа II
Эта болезнь встречается у мальчиков и проявляется осаждением солей кальция с развитием нефрокальциноза , мочекаменной болезни и почечной недостаточности . Характерны также протеинурия с потерей низкомолекулярных белков и гиперкальциурия . При биопсии почки выявляют атрофию канальцев, интерстициальный фиброз и обызвествление мозгового вещества почек.
Ответственный за заболевание ген кодирует потенциалзависимый хлорный канал и располагается на коротком плече Х-хромосомы . Этот же ген идентифицирован при синдроме Дента , который помимо перечисленных симптомов включает рахит .
Смотрите также:
