Хромосома X (хромосома 24)

Хромосома Х (X-chromosome, греч. chroma — цвет, окраска и soma — тело( - парная женская половая хромосома в клетках особей гомогаметного пола (XX); у самок одна из двух Х.Х. обычно инактивирована. хромосомы Х у человека связаны с большим числом различных заболеваний (напр., синдром ломкой X-хромосомы).

Ссылки на рисунок:

X-Сцепленная бульбоспинальная амиотрофия (синдром Кеннеди)

Ген рецептора андрогенов

Адренолейкодистрофия (ALD)

ABCD1 Ген: мутация

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕНА/БЕККЕРА: ГЕНЕТИКА

Торсионная дистония: общие сведения

Фосфоглицераткиназа: недостаточность наследственная

Болезни, вызванные увеличением числа тринуклеотидных повторов

Недостаточность пируватдегидрогеназы

Гипогаммаглобулинемия

Пропердин: недостаточность наследственная

Синдром Вискотта-Олдрича (иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой)

HPRT Ген (ген гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы)

IDS Ген (MPS II)

IDS Ген (ген лизосомной идуронат-2-сульфатазы)

Мукополисахаридоз, тип II: общие сведения

Сателлитная ДНК (локализованные тандемные повторы)

Гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза

XIST-ген (регуляторный ген, X-inactivation specific transcript)

Недостаточность Г-6-ФД (Г6ФД; G6PD) в эритроцитах: общие сведения

Гемофилия B: общие сведения

Гемофилия B: введение

Климактерический период

Почечный проксимальноканальцевый ацидоз (II типа)

Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома туловища, наследственный дистопический липоидоз)

Система Келл

Синдром Мак-Лауда (Суайра-Джеймса)

Ген коагуляционного фактора IX

Рис. 65.15(Harrison). Гены, вызывающие заболевания, распределение по хромосомам

Папулы красные

Гиперпигментация очаговая

Врожденный дискератоз

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: генетика

CD59 (Мембранный ингибитор реактивного лизиса)

PIG-A Ген (или PIGA Ген)

Трисомия по Х-хромосоме (кариотип 47,ХХХ)

Болезни, сопровождающиеся эозинофилией

Гранулематозная болезнь хроническая

Зрение: исследование цветового зрения

Лимфостаз

Болезнь Милроя (первичная врожденная слоновость)

Апластическая анемия: диагностика

Альбинизм: общие сведения

X-Сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана)

Синдром Альпорта и поражение почек

Болезни X-сцепленные: общие сведения

Железодефицитная анемия и сидеробластная анемия

GMP-редуктаза

Тромбоцитемия: этиология

Хромосомные болезни: множественность поражения

Синдром Тернера

Болезнь Мейжа (первичная ювенильная слоновость)

Гранулематозная болезнь хроническая, X-сцепленная форма

Миелодиспластический синдром: патогенез

ДНК: репликация, временная организация

Нефрогенный несахарный диабет: общие сведения

Резистентность к андрогенам

Гинекомастия: классификация

Гипопитуитаризм: диагностика, общие сведения

Гликогеноз типа IХb (дефект альфа-субъединицы киназы фосфорилазы)

Дисгенезия гонад: общие сведения

Дисгенезия гонад чистая

Недостаточность желтого тела

Болезни хромосомные: аномалии половых хромосом, введение

Тестостерон: механизм действия

Нефрогенный несахарный диабет у детей: генетика

Резистентность к АДГ

Нарушения уровня тироксинсвязывающего глобулина

Гипотиреоз врожденный у новорожденных: диагностика

Рецепторы АДГ (вазопрессиновые)

Синдром Шерешевского-Тернера

Болезни, сцепленные с полом: общее представление

X-Хромосомный мозаицизм

Физиология водного обмена организма

MECP2-белки человека: общие сведения

OA1 Ген (глазной альбинизм, Nettleship-Falls тип)

WASP Белки

Гемофилия A: общие сведения

Семейная гипофосфатемия: общие сведения

Спондилоэпифизарная дисплазия с поздним началом

Варианты гистонов: основные выводы и перспективы исследований

Дифференцировка половых желез в эмбриогенезе

Роль метилирования ДНК в эпигенетической передаче информации

Словарь терминов по биотехнологии В.З. Тарантула: алфавитный указатель

Мутация и их значение: краткая информация

Проект "Геном человека": Италия

Врожденная гипоплазия надпочечников

Хромосомы: краткая информация и номенклатура

Xce (X-chromosome controlling element, локус, контролирующий хромосому X)

синдром PPM-X (синдром психических нарушений, пирамидальных знаков и макроорхидии)

MRX79 (несиндромальная умственная отсталость)

Xic (xce, X-inactivation center)

Синдром Ретта: введение

Синдром Ретта: генетика, общие сведения

Синдром Ретта: перспективы в изучении заболевания

MRX (mental retardation X-linked, несиндром. умственная отсталость)

Синдром Ретта: молекулярные и цитогенетические исследования

Синдром Ретта: корреляция фенотипа с X-инактивацией

ДНК повторы гамма-сателлитные

Высокорослость

Гипопаратиреоз X-сцепленный рецессивный

Синдром Клайнфелтера: общие сведения

Синдром резистентности к андрогенам

Яичники: функции

Синдром ломкой Х-хромосомы у мальчиков

Физиология надпочечников: гистология и эмбриология

Синдром Каллмана

X-Сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников

Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм у мужчин: этиология

Молекулярная биология половой дифференцировки

Ложное преждевременное половое развитие вследствие опухолей яичек

Изолированный дефицит гормона роста: генетические формы

CD154 Дифференцировочный антиген

Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы

АЛЬФОИДНАЯ ДНК: НАДХРОМОСОМНОЕ СЕМЕЙСТВО 3

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичное семейство хромосомы X: эволюция

Менингококковая инфекция: патогенез

SH2D1A (SAP) Белки

Гены рибозофосфат-пирофосфаткиназы

Хроническая гранулематозная болезнь

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД)

Идиопатический гиперэозинофильный синдром

Синдром гиперпродукции IgM

X-сцепленная (брутоновская) агаммаглобулинемия (XСА)

Оценка состояния иммунитета у детей: фагоциты

Недостаточность плазменных, мембранных или серозных регуляторных белков комплемента

Х-Сцепленный синдром гиперпродукции IgM, обусловленный мутациями гена, кодирующего незаменимый модулятор NF-кВ (NEMO, или ikkгамма)

Х-Сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИДХ1), обусловленный мутациями гена, кодирующего общую гамма-цепь рецепторов цитокинов

Оценка состояния иммунитета у детей: комплемент

X-Сцепленный синдром гиперпродукции IgM, обусловленный мутациями гена лиганда CD40 (CD154)

Наследственный нефрокальциноз типа II

3-Метилглутаконовая ацидурия

Мукополисахаридоз типа II (синдром Хантера): клинические проявления

Биосинтез гема

Недостаточность орнитинтранскарбамилазы

Адренолейкодистрофия, сцепленная с X-хромосомой: общие сведения

Недостаточность мышечной киназы фосфорилазы

Глазной альбинизм 1 (ГА1, тип Нетлшипа-Фолза)

Синдром Барта

Сцепленная с X-хромосомой недостаточность киназы фосфорилазы

Глазной альбинизм: общие сведения

Пероксисомные болезни: диагностика и осложнения

Иммунодефициты первичные: диагностика, анамнез

Рак молочной железы: цитогенетические исследования

Дифффузный (атопический) нейродермит: дифференциальная диагностика

Гены ТОП (предполагаемые) есть во многих хромосомах человека

Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний

Наследственные заболевания сетчатки глаза (Пигментозный ретинит)

xlRP аллель