Хромосома X (хромосома 24)

Хромосома Х (X-chromosome, греч. chroma — цвет, окраска и soma — тело( - парная женская половая хромосома в клетках особей гомогаметного пола (XX); у самок одна из двух Х.Х. обычно инактивирована. хромосомы Х у человека связаны с большим числом различных заболеваний (напр., синдром ломкой X-хромосомы).

Ссылки на рисунок:

X-Сцепленная бульбоспинальная амиотрофия (синдром Кеннеди)

Гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза

HPRT Ген (ген гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы)

Ген коагуляционного фактора IX

Проект "Геном человека": Италия

Синдром Тернера

Гипогаммаглобулинемия

Врожденная гипоплазия надпочечников

Гемофилия B: общие сведения

Хромосомы: краткая информация и номенклатура

Гемофилия A: общие сведения

Болезнь Милроя (первичная врожденная слоновость)

Мутация и их значение: краткая информация

CD59 (Мембранный ингибитор реактивного лизиса)

Синдром Вискотта-Олдрича (иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой)

Гранулематозная болезнь хроническая

OA1 Ген (глазной альбинизм, Nettleship-Falls тип)

Сателлитная ДНК (локализованные тандемные повторы)

ДНК повторы гамма-сателлитные

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕНА/БЕККЕРА: ГЕНЕТИКА

Синдром ломкой Х-хромосомы у мальчиков

Спондилоэпифизарная дисплазия с поздним началом

Семейная гипофосфатемия: общие сведения

Тестостерон: механизм действия

Гинекомастия: классификация

Рецепторы АДГ (вазопрессиновые)

GMP-редуктаза

Нефрогенный несахарный диабет: общие сведения

Роль метилирования ДНК в эпигенетической передаче информации

Варианты гистонов: основные выводы и перспективы исследований

Дифференцировка половых желез в эмбриогенезе

WASP Белки

АЛЬФОИДНАЯ ДНК: НАДХРОМОСОМНОЕ СЕМЕЙСТВО 3

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичное семейство хромосомы X: эволюция

Наследственные заболевания сетчатки глаза (Пигментозный ретинит)

xlRP аллель

XIST-ген (регуляторный ген, X-inactivation specific transcript)

ДНК: репликация, временная организация

Недостаточность желтого тела

Высокорослость

Лимфостаз

Резистентность к андрогенам

Ген рецептора андрогенов

Дисгенезия гонад: общие сведения

Дисгенезия гонад чистая

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Мак-Лауда (Суайра-Джеймса)

Гликогеноз типа IХb (дефект альфа-субъединицы киназы фосфорилазы)

Резистентность к АДГ

Нефрогенный несахарный диабет у детей: генетика

Гипотиреоз врожденный у новорожденных: диагностика

Болезни, сцепленные с полом: общее представление

X-Хромосомный мозаицизм

Физиология водного обмена организма

Болезни хромосомные: аномалии половых хромосом, введение

Трисомия по Х-хромосоме (кариотип 47,ХХХ)

Гипопитуитаризм: диагностика, общие сведения

Нарушения уровня тироксинсвязывающего глобулина

Климактерический период

Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы

Биосинтез гема

Мукополисахаридоз типа II (синдром Хантера): клинические проявления

3-Метилглутаконовая ацидурия

Синдром Барта

Глазной альбинизм 1 (ГА1, тип Нетлшипа-Фолза)

Недостаточность орнитинтранскарбамилазы

Сцепленная с X-хромосомой недостаточность киназы фосфорилазы

Пероксисомные болезни: диагностика и осложнения

Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома туловища, наследственный дистопический липоидоз)

Глазной альбинизм: общие сведения

Недостаточность мышечной киназы фосфорилазы

Недостаточность пируватдегидрогеназы

Адренолейкодистрофия, сцепленная с X-хромосомой: общие сведения

X-Сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана)

Менингококковая инфекция: патогенез

SH2D1A (SAP) Белки

Пропердин: недостаточность наследственная

Папулы красные

Синдром гиперпродукции IgM

Недостаточность Г-6-ФД (Г6ФД; G6PD) в эритроцитах: общие сведения

Иммунодефициты первичные: диагностика, анамнез

Рак молочной железы: цитогенетические исследования

Гранулематозная болезнь хроническая, X-сцепленная форма

Хроническая гранулематозная болезнь

Синдром резистентности к андрогенам

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД)

Идиопатический гиперэозинофильный синдром

IDS Ген (ген лизосомной идуронат-2-сульфатазы)

Мукополисахаридоз, тип II: общие сведения

Почечный проксимальноканальцевый ацидоз (II типа)

Синдром Ретта: молекулярные и цитогенетические исследования

MECP2-белки человека: общие сведения

Синдром Ретта: корреляция фенотипа с X-инактивацией

Синдром Ретта: генетика, общие сведения

синдром PPM-X (синдром психических нарушений, пирамидальных знаков и макроорхидии)

MRX79 (несиндромальная умственная отсталость)

MRX (mental retardation X-linked, несиндром. умственная отсталость)

Синдром Ретта: перспективы в изучении заболевания

Xic (xce, X-inactivation center)

Xce (X-chromosome controlling element, локус, контролирующий хромосому X)

Синдром Ретта: введение

Врожденный дискератоз

X-Сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников

Адренолейкодистрофия (ALD)

Ложное преждевременное половое развитие вследствие опухолей яичек

Синдром Каллмана

Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм у мужчин: этиология

Физиология надпочечников: гистология и эмбриология

Изолированный дефицит гормона роста: генетические формы

Яичники: функции

Гипопаратиреоз X-сцепленный рецессивный

Синдром Клайнфелтера: общие сведения

Молекулярная биология половой дифференцировки

ABCD1 Ген: мутация

Болезни, вызванные увеличением числа тринуклеотидных повторов

Фосфоглицераткиназа: недостаточность наследственная

Торсионная дистония: общие сведения

CD154 Дифференцировочный антиген

Миелодиспластический синдром: патогенез

Хромосомные болезни: множественность поражения

Словарь терминов по биотехнологии В.З. Тарантула: алфавитный указатель

PIG-A Ген (или PIGA Ген)

Гемофилия B: введение

IDS Ген (MPS II)

Гены рибозофосфат-пирофосфаткиназы

Болезни, сопровождающиеся эозинофилией

X-сцепленная (брутоновская) агаммаглобулинемия (XСА)

X-Сцепленный синдром гиперпродукции IgM, обусловленный мутациями гена лиганда CD40 (CD154)

Х-Сцепленный синдром гиперпродукции IgM, обусловленный мутациями гена, кодирующего незаменимый модулятор NF-кВ (NEMO, или ikkгамма)

Х-Сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИДХ1), обусловленный мутациями гена, кодирующего общую гамма-цепь рецептор

Оценка состояния иммунитета у детей: фагоциты

Оценка состояния иммунитета у детей: комплемент

Недостаточность плазменных, мембранных или серозных регуляторных белков комплемента

Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний

Дифффузный (атопический) нейродермит: дифференциальная диагностика

Гены ТОП (предполагаемые) есть во многих хромосомах человека

Наследственный нефрокальциноз типа II

Синдром Альпорта и поражение почек

Болезнь Мейжа (первичная ювенильная слоновость)

Система Келл

Рис. 65.15(Harrison). Гены, вызывающие заболевания, распределение по хромосомам

Альбинизм: общие сведения

Болезни X-сцепленные: общие сведения

Тромбоцитемия: этиология

Гиперпигментация очаговая

Апластическая анемия: диагностика

Зрение: исследование цветового зрения

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: генетика

Железодефицитная анемия и сидеробластная анемия