Синдром Перхеентупы

Синдром Перхеентупы - это аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся непропорциональной карликовостью , мышечной слабостью , гепатомегалией , умственной отсталостью , расширением желудочков головного мозга, нарушениями зрения и хроническим констриктивным перикардитом .