MID-Ген, обусловливающий болезнь Мачадо-Джозефа
Gene: [14q21/MJD] Machado-Joseph disease; spinocerebellar ataxia 3 (olivopontocerebellar)
Ген, обусловливающий болезнь Мачадо-Джозефа, находится в сегменте 14q24.3-q31 как у больных в Японии, так и в Северной и Южной Америке. В гене имеется участок из различного числа тринуклеотидных повторов ЦАГ (в норме их 12-37; при болезни Мачадо-Джозефа 62-84). Чем больше число этих повторов, тем раньше начинается заболевание.
Смотрите также:
