Болезнь Куфса


Болезнь Куфса - взрослая форма нейрональных цероид-липофусцинозов - начинается в подростковом либо зрелом возрасте. Болезнь характеризуется деменцией , эпилептическими припадками , атаксией , спастичностью и слепотой . Накопление липофусцина в коже или конъюнктиве , а также характерные электронно-микроскопические изменения подтверждают диагноз.

Непереносимость липофусцина

Смотрите также:

  • Наследственные болезни: вариации распространенности
  • Синдром Хержманского-Пудлака (кожно-глазной альбинизм)
  • НЕЙРОНАЛЬНЫЕ ЦЕРОИД-ЛИПОФУСЦИНОЗЫ