Синдром Хержманского-Пудлака (кожно-глазной альбинизм)
Этой форме кожно-глазного альбинизма с сохраненной активностью тирозиназы сопутствуют тромбоцитопатия (отсутствие плотных телец тромбоцитов ) и накопление цероида в тканях. Альбинизм выражен в различной степени. Данный синдром особенно распространен среди жителей Пуэрто-Рико (с частотой примерно 1:2000). Характерна повышенная кровоточивость ( носовые кровотечения и удлинение времени кровотечения). Цероидное вещество гистохимически сходно с таковым при нейрональных цероид-липофусцинозах . Накопление его в тканях ограничивает растяжимость легких, приводит к почечной недостаточности и кардиомиопатии , которые развиваются после 20-30 лет. В основе патологии лежат мутации гена HPS1 или гена HPS2 . В большинстве случаев находят мутации HPS1, локализованного на длинном плече хромосомы 10 .
Синдром Хержманского-Пудлака наследуется аутосомно-рецессивно. К ровоточивость обусловлена нарушением агрегации тромбоцитов и отложением цероида в клетках ретикулоэндотелиальной системы . Изменения в легких очень схожи с таковыми при идиопатическом фиброзирующем альвеолите , только макрофаги содержат гранулы цероида .
Патогенез синдрома неясен.
Смотрите также:
