Проксимальная миопатическая миотония

У некоторых больных с клинической картиной, близкой к атрофической миотонии , увеличения числа тринуклеотидных повторов не обнаружено. У них страдают в большей степени не дистальные, а проксимальные мышцы. Эту форму называют проксимальной миопатической миотонией.

Возможно, хотя бы часть таких случаев вызвана мутацией другого гена, не связанного с геном атрофической миотонии.