Синдром MELAS
Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, myopathy, Lactic Acidosis, Strokelike episodes) - митохондриальная энцефалопатия , миопатия , лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды - системное заболевание, начинающееся в детстве после нормального периода раннего развития и обусловленное точечными мутациями митохондриальной ДНК. Больные низкорослы , страдают повторными инсультоподобными эпизодами в виде гемипареза , гемианопсии или корковой слепоты . Характерны повторные рвоты , тугоухость , у части больных возникают фокальные или генерализованные припадки , миоклоническая эпилепсия . В тяжелых случаях развивается деменция и глубокая инвалидизация; больные нередко умирают, не достигнув 20 лет. Характерный признак - лактацидоз .
Синдром MELAS может наследоваться по материнской линии, хотя часты спорадические случаи. Семьи с большим числом больных не описаны. В 80-90% случаев выявляется мутация в 3243-м нуклеотиде гена лейциновой тРНК митохондрий . У некоторых больных с такой же мутацией имелись только сахарный диабет и тугоухость .
Гораздо реже синдром MELAS вызывается мутацией митохондриальной ДНК, приводящей к дефекту субъединицы MTND4 комплекса I дыхательной цепи . Выявление мутации позволяет уточнить диагноз, для исследования используют лейкоциты или мышечную ткань.
Причиной сахарного диабета и глухоты могут быть точечные мутации мтДНК . Одна из них та же, что обнаруживается при синдроме MELAS (myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like - миопатия , энцефалопатия , лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды ), хотя при этом синдроме сахарный диабет отсутствует. Таким образом, фенотипические проявления одного и того же генетического дефекта могут быть разными.
Смотрите также:
