Спиноцеребеллярная дегенерация типа 2
Клиническая картина. Спиноцеребеллярной дегенерацией типа 2 болеют кубинцы. Полагают, что все больные имеют общего родственника и представляют собой самую большую группу лиц, страдающих одной и той же наследственной атаксией; в таком случае распространенность заболевания объясняется эффектом основателя. Возраст начала колеблется от 2 до 65 лет. Клиническая картина в разных семьях существенно отличается. По клиническим и морфологическим признакам ( ригидность , спастичность , побледнение диска зрительного нерва , дегенерация сетчатки ) спиноцеребеллярные дегенерации типов 1 и 2 сходны.
Генетика. Ген, обусловливающий спиноцеребеллярную дегенерацию типа 2 , находится в сегменте 12q24 . Таким образом, спиноцеребеллярные дегенерации типов 1 и 2 сходны по фенотипу, но не по генотипу. Ген также содержит длинный участок из тринуклеотидных повторов ЦАГ.
Смотрите также:
