Спиноцеребеллярная дегенерация типа 6


Так называют аутосомно-доминантную спиноцеребеллярную дегенерацию, вызванную мутацией гена CACNA1A , кодирующего альфа1A-субъединицу потенциалзависимых кальциевых каналов .

Смотрите также:

  • Спиноцеребеллярная дегенерация
  • АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ АТАКСИИ