Gene: [04q/AGA] aspartyl-beta-glucosaminidase; aspartylglycosaminuria;


FUN

The reaction catalyzed: N4-(beta-N-acetyl-D-glucosaminyl)-L-asparagine + H(2)O = = N-acetyl-beta-glucosaminylamine + L-aspartate."

REF

LOC,CYG "Aula &: AJHG, 36, 1215-1224, 1984a
PND "Aula &: Am J Med Genet, 19, 359-367, 1984b
PHE,FOG,POG "Autio &: Birth Def Orig Art Ser, 10, N4, 193-200, 1974
PHE,FOG,POG "Borud, Torp: Lancet, 1, 1082-1083, 1976
LIN,POL,MAG "Gron &: CCG, 51, (HGM10), 1008, 1989
PHE,FOG,POG "Hreidarsson &: Clin Genet, 23, 427-435, 1983
PHE,FOG,POG "Isenberg, Sharp: Hum Pathol, 7, 469-481, 1976

SWI

SWISSPROT: P20933

KEY

lys, mtbd, neu

CLA

coding, basic

LOC

04 q23-35

MIM

MIM: 208400

EZN

ENZYME: 3.5.1.26

Смотрите также:

  • Аспартилгликозаминурия. Строение гена аспартилгликозаминидазы (AGA)
  • Аспартилгликозаминурия. Локализация гена AGA