Табл. LDLR delb


                     6) крупные делеции
 ---------------------------------------------------------------------------
   Локализация   :Протяженность делеции:         Литература               
:
 ---------------------------------------------------------------------------
  Экзон 15 + 16      0,4 kb                 Top
B.,1990
  Экзон 5            0,8 kb                 Hobbs
H.H.,1986
  Экзон 17           1,4 kb                 Langlois
S.,1988
  Экзоны 2-6        10 kb                   Langlois
S.,1988
  Экзоны 3-8        11 kb                   Langlois
S.,1988
  Экзоны 7-14       12 kb                   Miyake
Y.,1989
  Экзоны 9-10        2 kb                   Taylor
R.,1989 
  Экзоны 7-8         2.5 kb                 Henderson H.E.,1988
   cd.169             23 bp                 Peeters
A.,1995b
  Экзоны 2-12       25 kb                   Bertolini S.,1992
  Экзоны 7-8         3 kb                   Peeters
A.,1997
  Экзоны 7-8         3.83 kb                Chae
J.J.,1997
   cd.196             37 bp                 Geisel
J.,1995
                     4 kb                   Horsthemke B.,1987a 
  Экзоны 16-17       4 kb                   Yamakawa
K.,1989
  Экзоны 7-8         4 kb                   Russell
D.W.,1989 
  Экзоны 13-14       4.5 kb                 Langlois
S.,1988
                     5 kb                   Lehrman
M.A.,1985b
  Экзоны 2-3         5 kb                   Yamakawa
K.,1989
  Экзоны 2-3         5 kb                   Ma
Y.H.,1989
  Экзоны 4-6         5 kb                   Mandelshtam M.,1993
  Экзоны 4-6         5 kb                   Langlois
S.,1988
  Экзоны 13-15       5 kb                   Lehrman
M.A.,1986
  Экзоны 15-16       5.5 kb                 Kajinami
K.,1988
  Экзоны 9-12        5.71 kb                Chae
J.J.,1997
  Экзоны 16-18       7.8 kb                 Lehrman
M.A.,1987b
  Экзоны 16-17       8 kb                   Aalto-Setala K.,1988
  Экзоны 2-6         9.5 kb                 Langlois
S.,1988
  Экзоны 15-18       9.5 kb                 Aalto-Setala K.,1989
  Экзон 1           >10 kb                  Hobbs
H.H.,1987
  промотор+экзон 1   >10 kb                 Moorjani S.,1993
  Экзоны 14-15                              Koivisto
U.M.,1997
  Экзоны 17-18                              Hobbs
H.H.,1990
  Экзон 5                                   Horsthemke B.,1987b
                                            Horsthemke B.,1987c
  Экзон 7                                   Horsthemke B.,1987b
                                            Horsthemke B.,1987c
  Экзоны 6-9         ~1 kb                  Gorski
B.,1998
  Экзоны 15          ~6 kb                  Koivisto
U.M.,1993
 ---------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Гиперхолестеринемия. Мутации гена LDLR