Гиперхолестеринемия. Мутации гена LDLR
Первая мутация в гене рецептора липопротеина низкой плотности была выявлена Wingerde в 1981 году. Спектр идентифицированных мутаций в гене рецептора липопротеина низкой плотности представлен в таблицах LDLR m ( Таблица LDLR m ); LDLR del ( Таблица LDLR del ); LDLR delb ( Таблица LDLR delb ); LDLR ins ( Таблица LDLR ins ); LDLR sp ( Таблица LDLR sp ).
В гене рецептора липопротеина низкой плотности (LDLR) рядом исследователей выявлены гаплотипы и полиморфные участки ( Kotze M.J.,1987 ; Leitersdorf E.,1989 ; Schuster H.,1989 ; Yamakawa K.,1988 ).
Смотрите также:
