Табл. LPL m
Идентифицированные мутации в гене
липопротеин липазы (LPL) человека
1) в регуляторной области
----------------------------------------------------------------------
Нуклеотид:Замена нук-: Литература :
: леотидов : :
----------------------------------------------------------------------
- 39 T - C Yang
W.S.,1995
- 93 T - G Hall S.,1997
----------------------------------------------------------------------
2) missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
----------------------------------------------------------------------
9 GAC-AAC Asp-Asn Lohse.,1991
43 AAT-AGT Asn-Ser Kobayashi
J.,1994
69 GTG-CTG Val-Leu Bruin.,1994
75 AGA-AGC Arg-Ser Wilson
D.E.,1993
86 TGG-CGG Trp-Arg Ishimura-Oka K.,1992
86 TGG-GGG Trp-Gly Mailly
F.,1997
101 ACC-GCC Thr-Ala Benlian
P.,1996a
136 CAT-CGT His-Arg Reina.,1992
139 GGC-AGC Gly-Ser Bijvoet.,1994
142 GGA-GAA Gly-Glu Ameis
D.,1991
154 GGC-AGC Gly-Ser Bruin.,1993
156 GAT-GGT Asp-Gly Ma
Y.,1992a
156 GAT-AAT Asp-Asn Ma
Y.,1992a
156 GAT-CAT Asp-His Foubert
L.,1997a
158 GCT-ACT Ala-Thr Mailly
F,1997
163 GAG-GGG Glu-Gly Wiebusch
H.,1996a
172 TCT-TGT Ser-Cys Ma
Y.,1993a
176 GCA-ACA Ala-Thr Beg
O.U.,1990
180 GAC-GAG Asp-Glu Haubenwallner S.,1993
183 CAC-CAG His-Gln Tenkanen.,1994
188 GGG-GAG Gly-Glu Emi
M.,1990b
188 GGG-AGG Gly-Arg Benlian
P.,1996a
193 AGC-CGC Ser-Arg Mailly
F.,1997
194 ATT-ACT Ile-Thr Henderson
H.E.,1991
195 GGA-GAA Gly-Glu Hata
A.,1992
204 GAC-GAG Asp-Glu Gotoda
T.,1991
205 ATT-AGT Ile-Ser Reina.,1992
207 CCG-CTG Pro-Leu Ma
Y.,1991b
216 TGT-AGT Cys-Ser Ma
Y.,1992a
225 ATT-ACT Ile-Thr Henderson
H.E.,1993
243 CGC-CAC Arg-His Gotoda
T.,1991
243 CGC-TGC Arg-Cys Ma
Y.,1994a
244 TCC-ACC Ser-Thr Hata
A.,1990
250 GAC-AAC Asp-Asn Ma
Y.,1992b
252 CTG-CGG Leu-Arg Ma
Y.,1994b
259 AGT-AGA Ser-Arg Foubert
L.,1997b
261 GCC-ACC Ala-Thr Ma
Y.,1994b
286 CTG-CCG Leu-Pro Benlian
P.,1996a
291 AAT-AGT Asn-Ser Reymer
P.W.A.,1995b
301 ATG-ACG Met-Thr Mailly
F.,1997
303 CTG-CCG Leu-Pro Mailly
F.,1997
334 GCC-ACC Ala-Thr Kobayashi
J.,1993
365 CTA-GTA Leu-Val Pepe
G.,1994
410 GAG-GTG Glu-Val Previato.,1994
410 GAG-AAG Glu-Lys Wiebusch
H.,1996b
418 TGT-TAT Cys-Tyr Henderson
H.E.,1996
421 GAG-AAG Glu-Lys Henderson
H.E.,1998b
----------------------------------------------------------------------
3) nonsense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
----------------------------------------------------------------------
-14 TGG-TGA Trp-Ter Nakamura
T.,1996
61 TAT-TAA Tyr-Ter Gotoda
T.,1991
64 TGG-TAG Trp-Ter Sprecher
D.L.,1992
73 TAC-TAA Tyr-Ter Wilson
D.E.,1993
106 CAG-TAG Gln-Ter Emi
M.,1990a
239 TGC-TGA Cys-Ter Takagi
A.,1994
302 TAC-TAG Tyr-Ter Bertolini
S.,2000
382 TGG-TGA Trp-Ter Gotoda
T.,1991
447 TCA-TGA Ser-Ter Hata
A.,1990a
----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
