Болезнь Нимана-Пика. Биохимия
Болезнь Нимана-Пика обусловлена мутационными поражениями гена сфингомиелиназы. Продукт данного гена - кислая сфингомиелиназа . При наследственном дефекте этого фермента происходит отложение сфингомиелина, холестерола и родственных фосфолипидов внутри лизосом в клетках различных тканей, преимущественно в клетках паренхиматозных органов (печени, селезенки, почках) и головного мозга.
Смотрите также:
