Болезнь Тея-Сакса. Мутации гена гексозаминидазы A (HEXA)
Первая мутация в гене гексозаминидазы А была зарегистрирована в 1986 году Myerowitz R. Спектр идентифицированных мутаций в гене гексозаминидазы А (HEXA) представлен в таблицах - Таблица HEXA m ; Таблица HEXA sp ; Таблица HEXA del ).
Смотрите также:
