Болезнь Тея-Сакса. Мутации гена гексозаминидазы A (HEXA)


Первая мутация в гене гексозаминидазы А была зарегистрирована в 1986 году Myerowitz R. Спектр идентифицированных мутаций в гене гексозаминидазы А (HEXA) представлен в таблицах - Таблица HEXA m ; Таблица HEXA sp ; Таблица HEXA del ).

Смотрите также:

  • Наследственные болезни: патогенетическое лечение, ведение
  • БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА: ГЕНЕТИКА