Болезнь Нимана-Пика. Строение гена сфингомиелиназы (ASM; SMPD1)
Gene: [11p154/SMPD1] sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
В 1992 году Schuchman клонировал и секвенировал ген сфингомиелиназы (сфингомиелинфосфодиестеразы; ASM; SMPD1) человека ( Schuchman E.H.,1992 ; Schuchman E.H.,1991 ; Quintern L.E.,1989 ).
Кодирующая область гена состоит из 1116 нуклеатидов, некодирующие 5'и 3'области состоят из 468 нуклеотидов. Ген разделяется 5 интронами на 6 экзонов. Размер экзонов варьирует от 77 до 773 нуклеотидов, а интронов от 153 до 1059 нуклеотидов.
Экзон-интронные сочленения гена сфингомиелиназы (SMPD1) представлены в таблице SMPD1 int ( Таблица SMPD1 int ).
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена сфингомиелиназы или сфингомиелинфосфодиестеразы (SMPD1) человека представлены на рис. SMPD1 seq ( Рис. SMPD1 seq. ).
Регуляторная область гена включает отдельные промоторные элементы - четыре SP-1 связывающих сайта, два TATA-box, два CAAT-box, два NF-1 и один AP-1 связывающих сайта. Во втором интроне локализуется Alu элемент.
Интригующим обстоятельством в строении данного гена является наличие трех дополнительных открытых рамок считывания (ORFs), предположительно кодирующих полипептиды из 101, 104, и 158 аминокислот.
Смотрите также:
