Болезнь Нимана-Пика. Фенотип
Болезнь Нимана-Пика (Niemann-Pick; сфингомиелиноз MIM 257200 ) относится к группе тезауризмов (болезней накопления) и характеризуется значительной гепатоспленомегалией, тяжелым поражением нервной системы, задержкой общего развития ребенка.
Впервые болезнь описал Niemann в 1914 году. Pick в 1922 году дал детальную характеристику болезни.
При болезни Нимана-Пика разделяют 5 форм:
1) классическая инфантильная форма - тип A,
2) висцеральная форма - тип B,
3) ювенильная форма - тип C,
4) Nova Scotian форма - тип D,
5) взрослая форма - тип E. ( Brady R.O.,1966a ; Breen L.,1981 ; Elleder M.,1983 ; Landas S.,1985 ; Lowden J.A.,1957 ; Philippart M.,1969 ; Schneider E.L.,1978 ; Sogawa H.,1978 ; Sperl W.,1994 ; Yatziv S.,1983 ; Vanier M.T.,1996 ; Greer W.L.,1997 ; Greer W.L.,1998 ; Akaboshi S.,1997 ; Millat G.,2001a ; Ribeiro I.,2001 ; Sun X.F.,2001 ; Yamamoto T.,1999 ; Yamamoto T.,2000 ; Millat G.,2001a ; Millat G.,2001b ).
Смотрите также:
