Болезнь Тея-Сакса. Строение гена гексозаминидазы HEXA
Gene: [15q2/HEXA] hexosaminidase A, alpha polypeptide
В 1984-85 годах Myerowitz R. и в 1986 году Korneluk R.G. клонировали кДНК гена гексозаминидазы А человека (HEXA) ( Myerowitz R.,1984 ; Myerowitz R.,1985 ; Korneluk R.G.,1986 ). Выделенная кДНК содержала 5'и 3'некодирующие области гена размероам 168 и 186 пар нуклеотидов соответственно и открытую рамку считывания из 1587 нуклеотидов, кодирующих пептид из 529 аминокислотных остатков.
В 1987 году Proia R. клонировал ген гексозаминидазы А человека ( Proia R.L.,1987 ). Ген гексозаминидазы А (hexosaminidase A; HEXA) размером около 35 килобаз разбивается 13 интронами на 14 экзонов. Экзон-интронные сочленения гена гексозаминидазы А (HEXA) представлены в таблице HEXA int ( Таблица HEXA int ). Ругуляторная область гена содержит "TATA" и "CAAT" - подобные последовательности. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена гексозаминидазы А (HEXA) представлены на рис. HEXA seq. ( Рис. HEXA seq. ).
Смотрите также:
