Болезнь Тея-Сакса. Биохимия
Болезнь Тея-Сакса обусловлена дефицитом лизосомного фермента альфа цепи бета-гексозаминидазы. Бета-гексозаминидаза ( EC 3.2.1.52 .). существует в двух формах - A и B.
Гексозаминидаза A (hexosaminidase A; HEXA; N-acetyl-B- glucosaminidase; EC 3.2.1.30 ) - лизосомный фермент, катализирующий катаболизм GM2 ганглиозидов и некоторых олигосахаридов, гликозамингликанов и гликолипидов. При отсутствии данного фермента в лизосомах клеток накапливается субстрат реакции - GM2 ганглиозид ( Sloan H.R.,1972 ; O'Brien J.S.,1978 ; O'Brien J.S.,1983 ; Okada S.,1969 ; Okada S.,1971 ; Neufeld E.F.,1989 ).
Гексозаминидаза А - гетеродимер, состоящий из альфа и бета субъединиц.
Смотрите также:
