Бета-гексозаминидаза
Бета-гексозаминидаза (EC 3.2.1.52).- лизосомный фермент. Существует два изофермента бета-гексозаминидазы: бета-гексозаминидаза A состоит из двух субъединиц (альфа и бета), бета-гексозаминидаза B - из двух бета-субъединиц.
Гексозаминидаза A (hexosaminidase A; HEXA; N-acetyl-B- glucosaminidase; EC 3.2.1.30 ) - лизосомный фермент, катализирующий катаболизм GM2 ганглиозидов и некоторых олигосахаридов, гликозамингликанов и гликолипидов. При отсутствии данного фермента в лизосомах клеток накапливается субстрат реакции - GM2 ганглиозид ( Sloan H.R.,1972 ; O'Brien J.S.,1978 ; O'Brien J.S.,1983 ; Okada S.,1969 ; Okada S.,1971 ; Neufeld E.F.,1989 ).
Недостаточность бета-гексозаминидазы, связанная с мутацией гена альфа-субъединицы, приводит к болезни Тея-Сакса ; мутация гена бета-субъединицы сопровождается недостаточностью обоих изоферментов, характерной для болезни Сендхоффа . Оба заболевания наследуются аутосомно-рецессивно.
Смотрите также:
