Болезнь Тея-Сакса. Фенотип-заболевание
Болезнь Тея-Сакса или GM2-ганглиозидоз (Tay-Sachs disease; MIM 272800 ) - наследственное заболевание с преимущественным поражением нервной системы , характеризующееся прогрессирующим снижением зрения в сочетании с деградацией интеллекта до идиотии и разнообразными неврологическими расстройствами.
Первые случаи описаны Tay в 1881 году и Sachs в 1887 году. Заболевание проявляется в двух формах. Тип 1 - инфантильный, который заканчивается летальным исходом и тип 2 - ювенильный, при котором течение болезни более благоприятное.
Болезнь Тея-Сакса обусловлена мутационными поражениями гена гексозаминидазы (HEXA), контролирующего синтез альфа субъединицы гексозаминидазы А. Гексозаминидаза А (hexosaminidase A; HEXA) - лизосомный фермент, катализирующий катаболизм GM2 ганглиозида. ( Drucker L.,1997b ; Karpati M.,2000 ; Mitchell J.J.,1996 ; Akli S.,1993a ; Charrow J.,1985 ; Petersen G.M.,1983 ; Tanaka A.,1988 ; Triggs-Raine B.L.,1994 ; Igdoura S.A.,1999 ; Johnson W.G.,1980 ; De Braekeleer M.,1992 ; Brown C.A.,1993 ; Kaback M.,1978 ; Landels E.C.,1992 ; Landels E.C.,1993 ; Myerowitz R.,1984a ; Myerowitz R.,1987 ; Navon R.,1986 ; Navon R.,1976 ; Zokaeem G.,1987 ). При отсутствии данного фермента в лизосомах клеток накапливается субстрат реакции - GM2 ганглиозид, главным образом в центральной нервной системе.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются увеличение мозга, явления гидроцефалии, диффузная атрофия отдельных областей больших полушарий, а также истончение зрительных нервов.
Смотрите также:
