Синдром Фабри. Фенотип
Синдром Фабри (ангиокератома диффузная туловища) - MIM 301500 впервые описали Fabry в Германии и Anderson в Англии 1898 году ( Fabry J.,1898 ).
Данное заболевание относится к групе липоидозов . Заболевание проявляется поражениями кожи, сосудистой системы глаз и внутренних органов. Синдром Фабри характеризуется отложением гликосфинголипидов в стенках мелких сосудов всех органов, эпителии роговицы, клубочках почек, миокарде, нейронах вегетативных ганглиев ( Faraggiana T.,1981 ; Ogawa K.,1990 ; Sakuraba H.,1986 ; Sorensen S.A.,1980 ; Spence M.W.,1978 ).
Синдром Фабри (ангиокератома диффузная туловища) обусловлен недостаточностью фермента альфа-галактозидаза А при мутационном поражении гена ( Lee J.K.,2000 ; Goldfarb L.G.,2001 ; Ioannou Y.A.,2001 ; Eng C.M.,2001 ; Hasholt L.,1990 ; Kornreich R.,1993 ; Kirkilionis A.J.,1991 ; Nagao Y.,1991 ; Sakuraba H.,1986 ; Sorensen S.A.,1980 ; Spence M.W.,1978 ; Sweeley C.C.,1963 ; Eng C.M.,1993b ; Hasholt L.,1986 ; Romeo G.,1972 ).
Клиническая картина характеризуется развитием сосудистых поражений кератизинированных узелков на коже губ, щек, подкрыльцовой впадины, концевых фаланг пальцев, живота, ягодиц, груди и других частей туловища в виде мелких сосудистых пятен с окраской различной интенсивности, возвышающихся над окружающей кожей. При травмировании узелки кровоточат, гистологически они идентичны ангиокератомам на пальцах. У больных диффузной ангиокератомой туловища Фабри могут быть повышение артериального давления, изменения сосудов сетчатки, помутнение роговой оболочки глаз, почечная недостаточность. Отмечается увеличение фосфатов и липидов в крови, фосфатолипоидные скопления в коже и гиперкератоз.
Смотрите также:
