Липидозы: общие сведения
Липидозы - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением жирового обмена и отложением липидов в различных органах и тканях. Относятся к лизосомным болезням . (болезни Гоше , болезни Нимана-Пика, болезни Фабри, или диффузной ангиокератомы)
Эти заболевания характеризуется накоплением избыточных количеств фосфолипидов и сфинголипидов в клетках, чаще всего в нервных . Эти заболевания можно разделить на 3 группы:
1) болезни, обусловленные истинной демиелинизацией нервных волокон ,
2) сфинголипидозы ,
3) лейкодистрофии .
При рассеянном склерозе , который относится к первой группе заболеваний, наблюдается уменьшение содержания как фосфолипидов (в частности, этаноламинплазмалогена ), так и сфинголипидов в белом веществе мозга ; в результате белое вещество по составу становится похожим на серое веществе мозга . В белом веществе обнаруживаются эфиры холестерола , отсутствующие в норме, а спинномозговая жидкость характеризуется повышенным содержанием фосфолипидов .
Сфинголипидозами называют группу наследственных заболеваний, проявляющихся чаще всего в детском возрасте. Эти заболевания относятся к большой группе лизосомных болезней ( Neufeld, Lim, Shapiro, 1975 ).
Болезни накопления липидов характеризуются рядом постоянных признаков:
1) в тканях накапливаются сложные липиды, структурным компонентом которых является церамид ;
2) скорость синтеза запасаемого липида сравнима со скоростью его биосинтеза у здоровых людей;
3) при этих заболеваниях наблюдается недостаток специфичного фермента в лизосомах , необходимого для гидролиза липида;
4) степень снижения активности фермента во всех тканях одинакова. С учетом всех вышеизложенных признаков были разработаны специальные методы диагностики данных заболеваний. Стало возможным также выявлять гетерозиготных носителей дефектных генов , ответственных за развитие этих заболеваний, и определять сфинголиподистрофию у плода.
Множественная недостаточность сульфатаз приводит к накоплению сульфогалактозилцерамида , сульфостероидов и протеогликанов из-за одновременного недостатка ацилсульфатаз А, В, С и стероидсульфатазы .
Смотрите также:
