Мутация в популяциях: спектры распределения: применение
Сопоставляя спектры распределения однотипных мутаций у жителей разных континентов, разных стран, у людей, принадлежащих к различным расам и национальностям, можно определить степень генетической близости между всеми этими группами и реконструировать их филогенетические отношения [ Cavalli-Sforza L.L., Piazza A., 1993 ].
Одним из практических следствий этих исследований является возможность прогнозировать наиболее вероятные мутации в различных генах у пациентов разного этнического происхождения, что приводит к сужению спектра поиска специфических мутаций. Особый интерес в этом смысле представляют наиболее распространенные мутации (например, delF508 - при муковисцидозе ; R408W - при фенилкетонурии и мн. др.). Для профилактики наследственных заболеваний необходима разработка эффективных и простых методов молекулярной диагностики таких мутаций как у больных, так и у гетерозиготных носителей с целью проведения скринирующих программ среди населения и выявления максимально возможного числа семей с повышенным риском рождения больного ребенка.
Смотрите также:
