ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)


ФКУ, наследование

ФКУ, локализация гена

ФКУ, частота встречаемости

ФКУ, история открытия

ФКУ, биохимия

ФКУ, фенотип

ФКУ, структура гена ФАГ

ФКУ, мутации гена ФАГ

ФКУ, гаплотипы

ФКУ, взаимосвязь мутаций и гаплотипов

ФКУ, генотерапия

Гиперфенилаланинемия, вариантные формы

Фенилкетонурия: перспективы применения генной терапии

Наследственное нейрометаболическое заболевание; связано с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы .

Смотрите также:

  • Гипотиреоз у новорожденных: общие сведения
  • Гипопигментация
  • Гиперфенилаланинемия, обусловленная дефицитом тетрагидробиоптерина
  • Мутация как источник наследственных болезней
  • Генные наследственные болезни: введение
  • Аутосомно-рецессивные болезни: общие сведения
  • Гено- и ДНК-диагностика: общие сведения
  • Наследственность и влияние на человека факторов среды: введение