Болезнь Паркинсона: аутосомно-рецессивная форма IV (ген DJ-1, локус PARK7)
IV. Аутосомно-рецессивная форма паркинсонизма,
обусловленная дефектами гена DJ-1 (локус PARK7; MIM 606324 )
В 2001 году Van Duijn C.M. с соавторами ( Van Duijn C.M.,2001 ) картировали новый локус PARK7 , лежащий на расстоянии 25 сантиморган от локуса PARK6 на 1 хромосоме человека в позиции 1p36 . В данном локусе идентифицирован ген DJ-1 , в котором детектированы мутации у больных в семьях с АР паркинсонизмом. В 2003 году Bonifati V. описал делецию размером 4 тысячи пар нуклеотидов, затрагивающую инициирующий кодон, в двух датских семьях и миссенс мутацию в 166 кодоне (T-C; leu-pro) ( Bonifati V.,2003 ).
Смотрите также:
