Табл. 11 pat
Идентифицированные мутации в гене
тирозиназы человека
Тип альбинизма OCA - 1A
1) промоторная область
---------------------------------------------------------------------
Нуклеотид : Нуклеотидные изменения: Литература :
---------------------------------------------------------------------
-301 bp AACCTT-AATCTT :Oetting
W.S.,1993b
-199 bp CCAATTC-CCAATTA :Oetting
W.S.,1993b
---------------------------------------------------------------------
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино- : Литература :
: :леотидов : нокислот : :
---------------------------------------------------------------------
1 : 1 : ATG-GTG : met-val :Breimer
L.H.,1994
1 : 21 : CCT-TCT : pro-ser :Tripathi
R.K.,1992
1 : 42 : GAC-GGC : asp-gly :King
R.A.,1991a
1 : 47 : GGC-GAC : gly-asp :Gershoni-Baruch R.,1994;
: : : :Oetting
W.S.,1991a;
: : : :Oetting
W.S.,1993
1 : 55 : TGT-TAT : cys-tyr :Gershoni-Baruch R.,1994;
: : : :King
R.A.,1991a
1 : 59 : CGG-CAG : arg-gln :Takeda
A.,1990
1 : 77 : CGG-CAG : arg-gln :Kikuchi
H.,1990,
: : : :Tomita
Y.,1992
1 : 77 : CGG-TGG : arg-trp :Spritz
R.A.,1997
1 : 80 : TGG-CGG : trp-arg :Spritz
R.A.,1997
1 : 81 : CCT-CTT : pro-leu :Giebel
L.B.,1990;
: : : :Oetting
W.S.,1991a
1 : 89 : TGC-CGC : cys-arg :Spritz
R.A.,1991
1 : 152 : CCC-TCC : pro-ser :Gershoni-Baruch R.,1994
1 : 174 : TAT-TCT : tyr-ser :Park
K.C.,1993
: : : :Spritz
R.A.,1990
1 : 176 : TTT-ATT : phe-ile :Oetting
W.S.,1992
1 : 192 : TCT-TAT : ser-tyr :Oetting
W.S.,1991a,
: : : :Spritz
R.A.,1991,
: : : :Giebel
L.B.,1990a
1 : 206 : GCT-ACT : ala-thr :King
R.A.,1991a
1 : 216 : TTG-ATG : leu-met :Oetting
W.S.,1993
1 : 217 : CGG-TGG : arg-trp :Tripathi
R.K.,1992
1 : 217 : CGG-CAG : arg-gln :Oetting
W.S.,1992
1 : 217 : CGG-GGG : arg-gly :Spritz
R.A.,1997
2 : 253 : GGA-AGA : gly-arg :Spritz
R.A.,1997
2 : 275 : GTC-TTC : val-phe :Giebel
L.B.,1991a
2 : 288 : TTA-TCA : leu-ser :Oetting
W.S.,1994
2 : 294 : GAG-AAG : glu-lys :Gershoni-Baruch R.,1994
2 : 299 : CGT-CAT : arg-his :Tripathi
R.K.,1992
: : : :Gershoni-Baruch R.,1994
2 : 299 : CGT-AGT : arg-ser :Spritz
R.A.,1997
2 : 325 : ACC-GCC : thr-ala :Spritz
R.A.,1997
2 : 328 : GAA-CAA : glu-gln :Tripathi
R.K.,1993
2 : 339 : AGC-GGC : ser-gly :Spritz
R.A.,1997
2 : 346 : GGA-GAA : gly-glu :Oetting
W.S.,1994
3 : 355 : GCG-CCG : ala-pro :Spritz
R.A.,1997
3 : 365 : GAT-AAT : asp-asn :Spritz
R.A.,1990
3 : 367 : CAC-TAC : his-tyr :Breimer
L.H.,1994
3 : 370 : ATG-ACG : met-thr :Breimer
L.H.,1994
3 : 371 : AAT-ACT : asn-thr :Oetting
W.S.,1991a
3 : 373 : ACA-AAA : thr-lys :Oetting
W.S.,1991,
: : : :Gershoni-Baruch R.,1994;
: : : :Park
K.C.,1993;
: : : :Spritz
R.A.,1990
3 : 380 : TCT-CCT : ser-pro :Spritz
R.A.,1997
3 : 382 : AAC-AAA : asn-lys :Oetting
W.S.,1991
3 : 383 : GAT-AAT : asp-asn :Spritz
R.A.,1990,
:Tomita
Y.,1989
3 : 390 : CAT-GAT : his-asp :Spritz
R.A.,1997
3 : 393 : GTT-TTT : val-phe :Oetting
W.S.,1994
4 : 395 : AGT-AAT : ser-asn :Spritz
R.A.,1997
4 : 402 : CGA-CAA : arg-gln :Spritz
R.A.,1991,
: : : :Fukai
K.,1995,
: : : :Tripathi
R.K.,1991
4 : 402 : CGA-CCA : arg-his :King
R.A.,1991b
4 : 403 : AGG-AGT : arg-ser :Tripathi
R.K.,1992
4 : 406 : CCT-CTT : pro-leu :Giebel
L.B.,1991a
4 : 419 : GGA-AGA : gly-arg :King
R.A.,1991a
: : : :Tripathi
R.K.,1993
4 : 422 : CGG-CAG : arg-gln :Giebel
L.B.,1991b
4 : 431 : CCA-CTA : pro-leu :Tripathi
R.K.,1993
4 : 446 : GGC-AGC : gly-ser :Tripathi
R.K.,1992
4 : 448 : GAC-AAC : asp-asn :Tripathi
R.K.,1992
4 : 454 : GAT-GAC : asp-asp :Spritz
R.A.,1995
---------------------------------------------------------------------
3) терминирующие мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино- : Литература :
: :леотидов : нокислот : :
---------------------------------------------------------------------
1 : 50 : TCA-TGA : ser-ter :Gershoni-Baruch R.,1994
1 : 78 : GAG-TAG : glu-ter :Spritz
R.A.,1997
1 : 178 : TGG-TAG : trp-ter :Giebel
L.B.,1991c
1 : 236 : TGG-TAG : trp-ter :Oetting
W.S.,1993
2 : 278 : CGA-TGA : arg-ter :Gershoni-Baruch R.,1994
2 : 346 : GGA-TGA : gly-ter :Oetting
W.S.,1994
: : : :Tripathi
R.K.,1993
3 : 359 : CAA-TAA : gln-ter :Spritz
R.A.,1997
3 : 376 : CAG-TAG : gln-ter :Tripathi
R.K.,1993
3 : 378 : CAG-TAG : gln-ter :Oetting
W.S.,1992
4 : 402 : CGA-TGA : arg-ter :Gershoni-Baruch R.,1994
4 : 453 : CAA-TAA : gln-ter :Oetting
W.S.,1992
---------------------------------------------------------------------
4) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ : Нуклеотид:Замена нук-: Литература :
:акцептрн.: : леотидов : :
---------------------------------------------------------------------
2 as -1 G - A Spritz
R.A.,1997
2 as -7 T - A Gershoni-Baruch R.,1994
4 ds +5 A - G Spritz
R.A.,1997
---------------------------------------------------------------------
5) делеции
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Число нук-:Делетирован.:Последствия: Литература :
: : леотидов : нуклеотиды : делеции : :
----------------------------------------------------------------------
1 : 8 : 1 : C : fs :Spritz R.A.,1997
1 : 115 : 2 : GA : fs :Oetting W.S.,1993
1 : 191 : 1 : G :fs;ter-225 :Oetting W.S.,1991
1 : 217 : 1 : C :fs;ter-225 :Gershoni-Baruch R.,1994
1 : 226 : 2 : GT :fs;ter-226 :Park
K.C.,1993
1 : 244 : 2 : GT :fs;ter-244 :Oetting W.S.,1991
2 : 288 : 1 : T : fs :Spritz R.A.,1993
3 : 388 : 1 : T : fs :Tripathi R.K.,1992
4 : 438 : 4 : CTTT :fs;ter-484 :Oetting W.S.,1992
-----------------------------------------------------------------------
6) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Число нук-:Инсерция:Последствия: Литература :
: : леотидов : : инсерции : :
----------------------------------------------------------------------
1 : 96 : 1 : A :fs;ter-168 :Oetting
W.S.,1991a
2 : 252 : 1 : C :fs;ter-299 :Tomita
Y.,1989
2 : 310 : 1 : C :fs;ter-316 :Tomita
Y.,1989;
: :Tomita
Y.,1992
5 : 472 : 1 : T :fs;ter-491 :Chintamaneni C.D.,1991
5 : 489 : 1 : T :fs;ter-509 :Chintamaneni C.D.,1991;
: :King
R.A.,1992
5 : 501 : 1 : C :fs;ter-509 :Giebel
L.B.,1991a
-----------------------------------------------------------------------
Тип альбинизма OCA - 1B
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино- : Литература :
: :леотидов : нокислот : :
---------------------------------------------------------------------
1 : 152 : CCC-TCC : pro-ser :Gershoni-Baruch R.,1994
2 : 275 : GTC-TTC : val-phe :Giebel
L.B.,1991a
2 : 294 : GAG-AAG : glu-lys :Gershoni-Baruch R.,1994
3 : 355 : GCG-CCG : ala-pro :Gershoni-Baruch R.,1994,
:Spritz
R.A.,1993
3 : 355 : GCG-GAG : ala-glu :Oetting
W.S.,1994
3 : 390 : CAT-GAT : his-asp :Spritz
R.A.,1993
4 : 406 : CCT-CTT : pro-leu :Giebel
L.B.,1991a
4 : 422 : CGG-CAG : arg-gln :Giebel
L.B.,1991b
---------------------------------------------------------------------
2) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ : Нуклеотид:Замена нук-: Литература :
:акцептрн.: : леотидов : :
---------------------------------------------------------------------
2 : as : - : T - A :Gershoni-Baruch R.,1994
---------------------------------------------------------------------
3) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Число нук-:Инсерция:Последствия: Литература :
: : леотидов : : инсерции : :
----------------------------------------------------------------------
5 : 501 : 1 : C :fs;ter-509 :Giebel
L.B.,1991a
----------------------------------------------------------------------
Тип альбинизма OCA - ts
1) missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук:Замена амино-: Литература :
: : леотидов: кислот : :
----------------------------------------------------------------------
4 : 402 : CGA-CCA : arg-his :King
R.A.,1991b
4 : 422 : CGG-CAG : arg-gln :Giebel
L.B.,1991b
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