Табл. 17 pat
Идентифицированные мутации в гене
гомогентизиназы человека
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
---------------------------------------------------------------------
42 GAG-GCG glu-ala Beltran-Valero de
Bernabe D.,1998
97 TGG-GGG trp-gly Beltran-Valero de
Bernabe D.,1998
153 GAC-GGC asp-gly Beltran-Valero de
Bernabe D.,1998
161 GGG-AGG gly-arg Gehrig
A.,1997
168 GAG-AAG glu-lys Higashino
K.,1998
189 AGC-ATC ser-ile Beltran-Valero de
Bernabe D.,1998
216 ATT-ACT ile-thr Beltran-Valero de
Bernabe D.,1998
225 CGT-CAT arg-his Beltran-Valero de
Bernabe D.,1998
227 TTC-TCC phe-ser Beltran-Valero de
Bernabe D.,1998
230 CCC-TCC pro-ser Fernandez-Canon
J.M., 1996
300 GTA-GGA val-gly Fernandez-Canon
J.M., 1996
368 ATG-GTG met-val Beltran-Valero de
Bernabe D.,1998
---------------------------------------------------------------------
2) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература :
:акцепторн.:зация : леотидов : :
---------------------------------------------------------------------
5 ds +1 G - T Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
9 -17 G - A Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
9 -56 G - A Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
---------------------------------------------------------------------
3) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Нуклеотид:Кодон:Число нук-: Инсерция: Литература :
: : леотидов : : :
----------------------------------------------------------------------
454 152 1 G Gehrig
A.,1997
----------------------------------------------------------------------
4) инсерции + делеции
----------------------------------------------------------------------
Кодон : Делеция : Инсерция : Литература :
----------------------------------------------------------------------
10 GG ATT Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
