Табл. 17 pat


                Идентифицированные мутации в гене
                     гомогентизиназы человека

                       1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:         Литература             :
     :     : леотидов  :  нокислот :                                :
---------------------------------------------------------------------
       42     GAG-GCG     glu-ala  Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
       97     TGG-GGG     trp-gly  Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
      153     GAC-GGC     asp-gly  Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
      161     GGG-AGG     gly-arg  Gehrig
A.,1997
      168     GAG-AAG     glu-lys  Higashino
K.,1998
      189     AGC-ATC     ser-ile  Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
      216     ATT-ACT     ile-thr  Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
      225     CGT-CAT     arg-his  Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
      227     TTC-TCC     phe-ser  Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
      230     CCC-TCC     pro-ser  Fernandez-Canon
J.M., 1996
      300     GTA-GGA     val-gly  Fernandez-Canon
J.M., 1996
      368     ATG-GTG     met-val  Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
---------------------------------------------------------------------

                       2) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
Интрон:   Донор/ :Локали-:Замена нук-:        Литература            :
      :акцепторн.:зация  : леотидов  :                              :
---------------------------------------------------------------------
  5       ds       +1       G - T    Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
  9                -17      G - A    Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
  9                -56      G - A    Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
---------------------------------------------------------------------

                       3) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Нуклеотид:Кодон:Число нук-: Инсерция:        Литература              :
         :     : леотидов :         :                                :
----------------------------------------------------------------------
  454      152      1          G        Gehrig
A.,1997
----------------------------------------------------------------------

                       4) инсерции + делеции
----------------------------------------------------------------------
 Кодон :   Делеция   :   Инсерция   :         Литература             :
----------------------------------------------------------------------
  10         GG            ATT      Beltran-Valero
de Bernabe D.,1998
----------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Алкаптонурия: генетика
  • HGD Ген (ген гомогентизиназы)