HGD Ген (ген гомогентизиназы)

Gene: [03q2/HGD] homogentisate 1,2-dioxygenase (homogentisate oxidase)

Ген гомогентизиназы (HGD) человека размером 54363 пар оснований кодирует транскрипт из 1715 нуклеотидов. Ген делится на 14 интронов (от 35 до 360 нуклеотидов) и 13 экзонов (от 605 до 17687 нуклеотидов). (Granadino B., 1997 ). Экзон-интронные сочленения гена представлены в табл. 16 ). На рис. 13 представлены нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена гомогентизиназы человека.

HGD ген локализован на длинном плече 3 хромосомы человека (3q 21-23) (Pollak M.R., 1993 ; Janocha S., 1994 ; Fernandez-Canon J.M., 1996 ). У мыши выявлен подобный ген "aku" , локализованный на 16 хромосоме (Montagutelli X., 1994 )

В 1996-1998 гг. в HGD гене у больных алкаптонурией были выявлены нуклеотидные замены (missense мутации), сплайсинговая мутация, интронные мутации, а также инсерции и комбинированные мутации (инсерции+делеции). Спектр идентифицированных мутаций гена, обуcловливающих алкаптонурию, представлен в табл. 17 pat.