Табл. 28 pat
Идентифицированные мутации в гене Е1а BCKDH комплекса 1) missense мутации --------------------------------------------------------------------- Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература : : : леотидов : нокислот : : --------------------------------------------------------------------- 4 115 CGG-TGC arg-trp Nobukuni Y.,1993 5 156 CAG-AAG gln-lys Nobukuni Y.,1993 6 209 GCT-ACT ala-thr Nobukuni Y.,1993 7 245 GGG-AGG gly-arg Chuang J.L.,1995 7 282 ATC-ACC ile-thr Nobukuni Y.,1993 9 364 TTC-TGC phe-cys Chuang J.L.,1995 9 368 TAT-TGT tyr-cys Chuang J.L.,1994 9 394 TAC-AAC tyr-asn Fisher C.R.,1991, Fisher C.R.,1991a, Zhang B.,1989, Zhang B.,1991, Matsuda I.,1990 --------------------------------------------------------------------- 2) делеции --------------------------------------------------------------------- Локализация:Число нук-: Нуклеотиды : Литература : экзон: кодон: леотидов : : : --------------------------------------------------------------------- 7 286 8 GAGGCCCC Chuang J.L.,1994 (887-894 bp) --------------------------------------------------------------------- 3) инсерции ---------------------------------------------------------------------- Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература : (экзон) : леотидов : : : ---------------------------------------------------------------------- 2 1 C Chuang J.L.,1994 ----------------------------------------------------------------------Смотрите также: