Табл. 28 pat


       Идентифицированные мутации в гене Е1а BCKDH комплекса

                      1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература               :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                :
---------------------------------------------------------------------
  4    115     CGG-TGC    arg-trp          Nobukuni
Y.,1993
  5    156     CAG-AAG    gln-lys          Nobukuni
Y.,1993
  6    209     GCT-ACT    ala-thr          Nobukuni
Y.,1993
  7    245     GGG-AGG    gly-arg          Chuang
J.L.,1995
  7    282     ATC-ACC    ile-thr          Nobukuni
Y.,1993
  9    364     TTC-TGC    phe-cys          Chuang
J.L.,1995
  9    368     TAT-TGT    tyr-cys          Chuang
J.L.,1994
  9    394     TAC-AAC    tyr-asn          Fisher
C.R.,1991,
                                           Fisher
C.R.,1991a,
                                           Zhang
B.,1989,
                                           Zhang
B.,1991,
                                           Matsuda
I.,1990
---------------------------------------------------------------------

                            2) делеции
---------------------------------------------------------------------
 Локализация:Число нук-:   Нуклеотиды   :       Литература          :
экзон: кодон: леотидов :                :                           :
---------------------------------------------------------------------
  7    286      8          GAGGCCCC         Chuang
J.L.,1994
  (887-894 bp)
---------------------------------------------------------------------

                           3) инсерции
----------------------------------------------------------------------
 Локализация : Число нук-:  Нуклеотиды:          Литература          :
   (экзон)   :  леотидов :            :                              :
----------------------------------------------------------------------
    2              1           C             Chuang
J.L.,1994
----------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • MSUD.Мутации генов