Табл. 29 pat
Идентифицированные мутации в гене E1b BCKDH комплекса 1) Missense мутации ---------------------------------------------------------------------- Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература : : : леотидов : нокислот : : ---------------------------------------------------------------------- 5 126 AAC-TAC asn-tyr McConnell B.B.,1997 1) Missense мутации ---------------------------------------------------------------------- Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература : : : леотидов : нокислот : : ---------------------------------------------------------------------- 5 126 AAC-TAC asn-tyr McConnell B.B.,1997 5 156 CAT-CGT his-arg Nobukuni Y.,1993 ---------------------------------------------------------------------- 2) терминирующие мутации ---------------------------------------------------------------------- Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература : : : леотидов : нокислот : : ---------------------------------------------------------------------- 9 274 CGA-TGA arg-ter McConnell B.B.,1997 ---------------------------------------------------------------------- 3) сплайсинговые мутации ----------------------------------------------------------------------- Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература : :акцепторн.: : леотидов : : ----------------------------------------------------------------------- 5 ds +1 G - T Hayashida Y.,1994 ----------------------------------------------------------------------- 4) делеции ----------------------------------------------------------------------- Локализация:Число нук-: Нуклеотиды : Литература : экзон: кодон: леотидов : : : ----------------------------------------------------------------------- 1 -25 11 TGGCGCGGGGC Nobukuni Y.,1993, (92-102 bp) Nobukuni Y.,1991 6 267 1 T Nobukuni Y.,1993 (954 bp) ----------------------------------------------------------------------- 5) инсерции ----------------------------------------------------------------------- Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература : (экзон) : леотидов : : : ----------------------------------------------------------------------- 1 (52-57 bp) 1 G Nobukuni Y.,1993 ----------------------------------------------------------------------- Идентифицированные мутации в гене E1b BCKDH комплекса 1) Missense мутации ---------------------------------------------------------------------- Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература : : : леотидов : нокислот : : ---------------------------------------------------------------------- 5 126 AAC-TAC asn-tyr McConnell B.B.,1997 5 156 CAT-CGT his-arg Nobukuni Y.,1993 ---------------------------------------------------------------------- 2) терминирующие мутации ---------------------------------------------------------------------- Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература : : : леотидов : нокислот : : --------------------------------------------McConnell B.B.,1997 ---------------------------------------------------------------------- 3) сплайсинговые мутации ----------------------------------------------------------------------- Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература : :акцепторн.: : леотидов : : ----------------------------------------------------------------------- 5 ds +1 G - T Hayashida Y.,1994 ----------------------------------------------------------------------- 4) делеции ----------------------------------------------------------------------- Локализация:Число нук-: Нуклеотиды : Литература : экзон: кодон: леотидов : : : ----------------------------------------------------------------------- 1 -25 11 TGGCGCGGGGC Nobukuni Y.,1993, (92-102 bp) Nobukuni Y.,1991 6 267 1 T Nobukuni Y.,1993 (954 bp) ----------------------------------------------------------------------- 5) инсерции ----------------------------------------------------------------------- Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература : (экзон) : леотидов : : : ----------------------------------------------------------------------- 1 (52-57 bp) 1 G Nobukuni Y.,1993 ----------------------------------------------------------------------- 5 156 CAT-CGT his-arg Nobukuni Y.,1993 ---------------------------------------------------------------------- 2) терминирующие мутации ---------------------------------------------------------------------- Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература : : : леотидов : нокислот : : ---------------------------------------------------------------------- 9 274 CGA-TGA arg-ter McConnell B.B.,1997 ---------------------------------------------------------------------- 3) сплайсинговые мутации ----------------------------------------------------------------------- Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература : :акцепторн.: : леотидов : : ----------------------------------------------------------------------- 5 ds +1 G - T Hayashida Y.,1994 ----------------------------------------------------------------------- 4) делеции ----------------------------------------------------------------------- Локализация:Число нук-: Нуклеотиды : Литература : экзон: кодон: леотидов : : : ----------------------------------------------------------------------- 1 -25 11 TGGCGCGGGGC Nobukuni Y.,1993, (92-102 bp) Nobukuni Y.,1991 6 267 1 T Nobukuni Y.,1993 (954 bp) ----------------------------------------------------------------------- 5) инсерции ----------------------------------------------------------------------- Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература : (экзон) : леотидов : : : ----------------------------------------------------------------------- 1 (52-57 bp) 1 G Nobukuni Y.,1993 -----------------------------------------------------------------------Смотрите также: