Табл. 30 pat
Идентифицированные мутации в гене E2 (DBT)
BCKDH комплекса
1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
-----------------------------------------------------------------------
4 37 ATC-ATG ile-met Tsuruta
M.,1998
7 215 TTT-TGT phe-cys Fisher
C.W.,1991b
9 323 GGT-AGT gly-ser Tsuruta
M.,1998
-----------------------------------------------------------------------
2) терминирующиее мутации
-----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
-----------------------------------------------------------------------
6 163 GAA-TAA glu-ter Fisher
C.W.,1993
11 410 TTA-TGA leu-ter Tsuruta
M.,1998
-----------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцепторн.: : леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
8 as -1 G - A Herring
W.J.,1992
9 as -7 A - G Chuang
J.L.,1997
-----------------------------------------------------------------------
4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация :Число нук-: Нуклеотиды : Литература :
экзон : кодон: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
1 (89-90bp) 19 2 AT Fisher C.W.,1993
2 (124bp) 2 2-ой экзон Herring W.J.,1991
5 2 TG Chuang J.L.,1997
5 12 TTACCTTGTTAC Chuang J.L.,1997
6 8 78 bp Mitsubuchi H.,1991b,
7 15-20 kb A Herring W.J.,1992
-----------------------------------------------------------------------
5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература :
(экзон) : леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
5 17 Fisher C.W.,1991b
-----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
