Табл. 21 pat
Идентифицированные мутации в гене
метилмалонил КоА мутазы человека
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон: Замена нук-:Замена амино-:Примечание : Литература :
: : леотидов : кислот : : :
------------------------------------------------------------------------
2 93 CGT-CAT arg - his mut"0" Raff M.L.,1991,
Crane A.M.,1994
2 105 TGG-CGG trp - arg mut"0" Jansen R.,1990
2 191 GCA-GAA ala - glu Adjalla C.E.,1998
2 197 GCA-ACA ala - thr Ogasawara M.,1994b
2 228 CGA-CAA arg - gln Adjalla C.E.,1998
2 231 TAC-AAC tyr - asn Ledley F.D.,1997
4 312 GGA-GTA gly - val Adjalla C.E.,1998
6 368 GTC-GAC val - asp Ogasawara M.,1994b
6 369 CGT-CAT arg - his Ogasawara M.,1994b
6 377 GCA-GAA ala - glu mut"0" Jansen R.,1990
9 532 CAT-CGT his - arg mut"-" Crane A.M.,1992a
11 623 GGA-AGA gly - arg mut"0" Qureshi A.A.,1994
11 626 GGC-TGC gly - cys mut"-" Crane A.M.,1994
11 630 GGA-GAA gly - glu mut"0" Crane A.M.,1994
11 633 GTT-GGT val - gly Adjalla C.E.,1998
12 648 GAA-GAT glu - asp mut"-" Crane A.M.,1994
12 669 GTG-GAG val - glu Ogasawara M.,1994b
12 671 GTA-ATA val - ile mut"-" Crane A.M.,1992a
12 678 CAT-CGT his - arg Ledley F.D.,1997
12 685 CTC-CGC leu - arg Adjalla C.E.,1998
13 694 CGG-TGG arg - trp mut"-" Crane A.M.,1994
13 703 GGG-CGG gly - arg mut"0" Qureshi A.A.,1994
13 717 GGG-GTG gly - val mut"-" Crane A.M.,1992a,
Crane A.M.,1994
-----------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон: Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
17 CAG-TAG gln-ter Ledley
F.D.,1990a
84 GAA-TAA glu-ter Ogasawara M.,1994a
117 GAA-TAA glu-ter Ogasawara M.,1994a
-----------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцептор.: : леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
2 ds +5 G - A Toyo-Oka Y.,1995
-----------------------------------------------------------------------
4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Локализация:Размер: Нуклеотиды: Литература :
: : (bp) : (bp): : :
-----------------------------------------------------------------------
6 230 769-770 2 CA Ogasawara M.,1994a
4 345 3 CTT Adjalla C.E.,1998
11 625 1952-1966 13 GGCCATGACAGAG Touraine R.L.,1995
-----------------------------------------------------------------------
5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Экэон:Кодон: Размер: Нуклеотиды: Литература :
-----------------------------------------------------------------------
2 13 Toyo-Oka
Y.,1995
11 684 3 CTC Adjalla
C.E.,1998
-----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
