Табл. 31 pat
Идентифицированные мутации в гене E3 (DLD)
BCKDH комплекса
1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
-----------------------------------------------------------------------
37 AAA-GAA lys-glu Liu
T.C.,1993
340 GAA-AAA glu-lys Hong
Y.S.,1997
453 CCG-CTG pro-leu Liu
T.C.,1993
460 AGA-GGA arg-gly Hong
Y.S.,1996
-----------------------------------------------------------------------
2) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцепторн.: : леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
8 as -1 G - A Herring
W.J.,1992
-----------------------------------------------------------------------
3) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация: Число нук-: Нуклеотиды : Литература :
(кодон) : леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
99 3 AGG Hong
Y.S.,1997
-----------------------------------------------------------------------
4) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература :
(экзон) : леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
35 1 A Hong
Y.S.,1996
-----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
