Табл. 9 pat


                 Missense мутации в гене  TAT человека
---------------------------------------------------------------
  Экзон:Кодон: Замена нук-:Замена амино-:   Литература
       :     :  леотидов  :   кислот    :
---------------------------------------------------------------
    3   119     CGG-TGG      arg-trp        Huhn
R.,1998
    5   201     CTG-CGG      leu-arg        Huhn
R.,1998
   11   433     CGG-CAG      arg-gln        Huhn
R.,1998
   11   433     CGG-TGG      arg-trp        Huhn
R.,1998
---------------------------------------------------------------

              Терминирующие мутации в генe TAT человека
---------------------------------------------------------------
  Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:      Литература
       :     :  леотидов :  кислот     :
---------------------------------------------------------------
   1     57     CGA-TGA      arg-ter        Natt
E.,1992
   5    223     TCA-TGA      ser-ter        Natt
E.,1992
  11    411     CAG-TAG      glu-ter        Huhn
R.,1998
  11    417     CGA-TGA      arg-ter        Natt
E.,1992
----------------------------------------------------------------

           Сплайсинговые мутации в гене TAT человека
----------------------------------------------------------------
  Интрон: Донор/   :Локализация:Замещение:      Литература
        : акцептор.:           :         :
----------------------------------------------------------------
   2       as          -5         A - G     Natt
E.,1992
   8       ds          +2         T - G     Natt
E.,1992
----------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Тирозинемия II типа: генетика, общие сведения