Тирозинемия II типа: генетика, общие сведения
Тирозинемия II типа аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием фермента тирозин аминотрансферазы .
Ген ТАТ , кодирующий тирозинаминотрансферазу, локализован на длинном плече 16 хромосомы человека в позиции 16q22.1-22.3 и 8 хромосоме у мыши ( Natt E.,1986 ; Barton D.E.,1986 ).
К настоящему времени в TAT-гене человека выявлено 10 нуклеотидных замещений, представляющих собой 4 missеnse мутации, 4 терминирующие мутации и 2 сплайсинговые мутации. Более полная информация о данных мутациях представлена в таблице 9 ). Описана тирозинемия II типа, обусловленная делецией обеих аллелей гена тирозин аминотрансферазы ( Natt E.,1987 ).
Смотрите также:
